Apa Penyebab Umum Cystic Fibrosis?

Apa pengertian dan penyebab umum cystic fibrosis? Cystic fibrosis adalah penyakit yang menyebabkan akumulasi lendir yang kental dan lengket di paru-paru, saluran pencernaan dan area tubuh lainnya. Ini adalah salah satu jenis penyakit paru-paru kronis yang paling umum pada anak-anak dan remaja, dan masuk dalam kategori penyakit yang mengancam jiwa.

klikdokter.com

Penyebab Umum Cystic Fibrosis

Cystic Fibrosis (CF) adalah penyakit keturunan. CF disebabkan oleh gen yang rusak dan menyebabkan tubuh memproduksi cairan lengket dan abnormal yang disebut lendir. Lendir ini terakumulasi di saluran udara paru-paru dan di pankreas. Akumulasi lendir ini berpotensi menyebabkan infeksi paru-paru yang fatal dan masalah pencernaan yang serius. 

Penyakit ini juga dapat mempengaruhi kelenjar keringat dan sistem reproduksi pria. Meskipun penyebab umum cystic fibrosis adalah gen, tapi banyak orang membawa gen CF yang tidak menunjukkan gejala apa pun. Ini karena seseorang dengan penyakit ini harus mewarisi 2 gen yang rusak, 1 dari orangtua.

Jika seorang anak hanya mewarisi satu salinan gen, resiko memiliki memiliki fibrosis cystic sangat kecil. Namun, orang tersebut akan menjadi pembawa dan mungkin menularkan gen ke anak-anaknya. Sebagian besar anak-anak dengan CF baru bisa didiagnosis pada usia 2 tahun. Untuk sejumlah kecil, penyakit ini tidak terdeteksi hingga usia 18 tahun atau lebih. 

Anak-anak yang memiliki CF sering menderita bentuk penyakit yang lebih ringan (mudah sakit). Perbaikan dalam tes skrining dan perawatan yang rutin memungkinkan orang dengan cystic fibrosis bisa hidup hingga usia antara 35 – 39, tahun, dan beberapa bahkan hingga 40 – 50 tahun.

Cystic fibrosis masuk dalam kategori penyakit genetik dan penyakit yang paling tidak dapat disembuhkan pada ras kulit putih, seperti orang Amerika, Australia, keturunan orang Eropa tengah dan utara.

Gejala Penyakit Cystic Fibrosis

Gejala dan tanda cystic fibrosis beragam, tergantung pada tingkat keparahan penyakit. Bahkan pada orang yang sama, gejalanya bisa memburuk atau membaik seiring waktu. Dalam beberapa kasus, gejala mungkin tidak bermanifestasi hingga remaja atau dewasa. Beberapa di gejalanya adalah sebagai berikut:

  • Keterlambatan pertumbuhan saat anak-anak/bayi
  • Ketidakmampuan untuk menambah berat badan secara normal
  • Tidak adanya buang air besar selama 24 hingga 48 jam pertama kehidupan
  • Kulit / keringat terasa asin
  • Nyeri perut dan sembelit parah
  • Peningkatan gas, atau perut yang terlihat bengkak (buncit)
  • Mual dan kurang nafsu makan
  • Kotoran pucat atau berwarna tanah liat, berbau busuk, memiliki lendir atau mengapung
  • Inkontinensia urin
  • Rektum yang menonjol
  • Obstruksi usus, terutama pada bayi baru lahir
  • Batuk terus-menerus dengan lendir kental (dahak)
  • Warna kulit kekuningan
  • Lubang hidung meradang atau hidung tersumbat, atau polip hidung
  • Kemandulan pada pria
  • Penurunan kesuburan pada wanita
  • Peradangan berulang pada pankreas (pankreatitis )

Penyebab umum cystic fibrosis adalah gen, jadi, jika Anda atau pasangan memiliki kerabat dekat atau keluarga yang memiliki cystic fibrosis, keduanya dapat menjalani tes genetik sebelum memiliki anak. 

Anda bisa melakukan tes sampel darah di laboratorium untuk mengetahui resiko apakah Anda akan memiliki anak dengan cystic fibrosis atau tidak. Jika Anda sudah hamil dan tes genetik menunjukkan bahwa bayi Anda mungkin beresiko terkena cystic fibrosis, dokter dapat melakukan lebih banyak tes pada bayi yang belum lahir.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *